La condena de ver la vida en blanco y negro: «Nadie entiende lo que me pasa, creen que estoy lisiada»

«Algo está mal con tu hija». Así de contundente fue la pediatra con Pedro y Carmen cuando llevaron a su hija Irene a su primera revisión médica. Preocupados y confundidos, salieron de la consulta con una cita para el neurólogo, donde, tras varios meses de espera y un TAC de por medio, obtuvieron la siguiente respuesta del profesional: «Estoy cansado de que me manden niños a los que debería de atender la ONCE y no un médico». Pese a parecer un comentario hiriente, para los oídos de Pedro Giralda fue la pista perfecta para poner rumbo a lo que le ocurría a Irene. Finalmente, tras acudir a la sanidad privada y realizar un test genético, una oftalmóloga dio con el diagnóstico: «Tu hija tiene acromatopsia, verá toda su vida en blanco y negro».

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Esta condición genética, que solo sufre una de 45.000 personas y por lo que se considera enfermedad rara, afecta a la retina del paciente, en concreto a los conos de visión, encargados de percibir los colores. Los expertos lo suelen llamar «daltonismo extremo», como explica la doctora Beatriz Fernández-Vega Sanz, porque la acromatopsia también implica que las personas vean borroso, tengan mayor sensibilidad a la luz (lo que se conoce como fotofobia), padezcan de movimientos involuntarios del ojo y sufran baja agudeza visual.

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La enfermedad es hereditaria, normalmente se transmite el gen alterado de madres a hijos. No es degenerativa y aparece desde el nacimiento. Sin embargo, también existe la acromatopsia adquirida, no asociada a factores genéticos. «Suele estar provocada por alguna enfermedad o accidente, como consecuencia de la interrupción en las vías neuronales entre la retina y el cerebro», apunta la doctora Fernández-Vega.

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Lo más llamativo es su visión en escala de grises, pero todos los acrómatas —como se hacen llamar los que cuentan con esta patología ocular— consultados por ABC coinciden en que su enfermedad va más allá que una simple ceguera al color. Es fácil hacerse a ver el mundo en escala de grises, pero su condición genética es limitante en muchos otros aspectos de su día a día. La sociedad no está adaptada a ellos.

En el caso de Stefania Pesavento, como nunca ha conocido el color, ella no siente que le falte algo, ni piensa que esté «cromáticamente lisiada». Su mayor problema reside en la fotofobia, cualquier luz le deslumbra, y por ejemplo trabajar largas jornadas en su oficina le provoca unas migrañas «increíbles». Se ve obligada a utilizar unas gafas con filtro polarizado constantemente, una herramienta esencial para los que padecen esta mutación genética, porque bloquean el 90% de la luz entrante.

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Cambiar de trabajo también es una odisea, porque siente que nunca terminan de entender lo que le pasa. «Piensan que pongo excusas y que los límites que impongo son por vagancia o porque no soy competente laboralmente», lamenta Pesavento, quien afirma que en muchas ocasiones ha padecido síndrome del impostor por el trato que ha recibido debido a su patología. «En el instituto, en la universidad o ahora en el trabajo, nunca lo he tenido fácil». Ha llegado a poner excusar para no explicar que tiene acromatopsia, o incluso ha tomado la decisión de no ponerse las gafas pese a que luego, cuando lleguen los dolores de cabeza, se fuera a arrepentir.

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Por suerte, al ser su hermano mayor también acrómata, en casa y en la adolescencia no tuvo muchas complicaciones. Todas las sufrió él por ella. «A mis padres le decían los médicos en Italia que mi hermano era retrasado, que no hiciera ningún deporte no vaya a ser que confundiera una pelota con un bolardo de metal y se partiera la pierna». Para ella no hubo limitaciones. Ha practicado todos los deportes que ha querido, pero eso le ha implicado descubrir «a las malas» peligros nuevos.

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En una ocasión, cuando salió a correr, se tropezó con una baldosa que estaba suelta y que, por su condición, fue incapaz de detectar. «Me fisuré una costilla y me replanté el salir a hacer ejercicio durante una temporada. Nosotros tenemos que ir con mil ojos, alerta a nuestro entorno, porque el mundo no piensa en la acromatopsia como una enfermedad limitante», lamenta.

Con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los acrómatas, el portugués Miguel Neiva desarrolló el código ColorADD, un sistema gráfico de identificación de los colores mediante formas geométricas. Es un braille para daltónicos, o así lo aseguran todos los que han tenido que utilizarlo. Por ejemplo, Pedro Giralda, que después de su periplo médico para tener un diagnóstico para su hija, ha conseguido que Irene trabaje con él de manera natural, desde que es muy pequeña. «Al final permite que ella tenga autonomía, y no dependa de nadie para elegir su ropa o con qué lápiz debería pintar el cielo o un sol», apunta el padre.

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El desarrollador Miguel Neiva detalla que quería romper con el mito de que «si nada existe, es porque no es necesario». «Lo hemos puesto a prueba en varios institutos de España y el resultado ha sido sorprendente. Ya no solo para los niños con acromatopsia, sino para detectar a posibles daltónicos». El 90% de nuestra comunicación se realiza a través del color, «¿cómo es posible que la sociedad se haya olvidado del daltónico?», exclama Neiva.

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Por parte de Giralda, sigue trabajando con Irene con un deseo en mente: «Quiero ver el ColorADD en el metro de Madrid. Será el momento donde me cerciore de que la sociedad está adaptada para la acromatopsia».

En 2004 el mundo dio la bienvenida al primer hombre reconocido legalmente como ‘cyborg’. Se trataba del acrómata Neil Harbisson, quien consiguió que la administración británica aceptara la renovación de su pasaporte con una foto donde aparecía con laantena que tiene implantada en la cabeza para ‘ver’ los colores. Consiste en un sensor que envía señales a un chip dentro de su cráneo con el que es capaz de escuchar el rojo, azul o verde del mundo que le rodea. Es lo más cercano que ha estado el ser humano de conseguir corregir la acromatopsia, o al menos, así lo era a principios de los 2000.

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Desde hace unos años varios estudios investigan el uso de terapia génica para corregir los conos de la retina. El más reciente, publicado en 2022, consiguió restaurar parcialmente los receptores del color de dos jóvenes que nacieron con acromatopsia. Les permitía ver, con comodidad el rojo y el azul, como sucede con algunos de los aborígenes de la isla de Pingelap, «la Meca» de los pacientes con acromatopsia.

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La investigación, que se publicó en la revista ‘Brain’, perteneciente a la Universidad de Oxford, aumenta la esperanza de que la terapia esté reactivando con éxito las conexiones de comunicación inactivas del cerebro y la retina mediante la utilización de la naturaleza plástica del desarrollo del cerebro adolescente.

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Entre los participantes de los ensayos clínicos preliminares se encontraba Lucas de Miguel, un joven zaragozano de nueve años, quien se sometió a las pruebas desde muy pequeño con la esperanza de que, el día de mañana, pudiera cumplir su sueño: conducir un coche. «De momento no puedo, pero nunca se sabe en el futuro», explica De Miguel, a quien le encantaría ponerse al volante de un Porsche GTR, su coche favorito».

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Por lo demás, él no cambiaría nada de su vida, ni su enfermedad —a la que prefiere referirse como condición genética— ni el 77% de discapacidad que presenta. «Soy un poco más especial que el resto, pero todos los niños somos iguales. Yo estoy acostumbrado a ser como soy», explica cuando se le pregunta sobre si se siente distinto a los chicos de su clase. Tanto él como Irene pertenecen a la asociación Acrómates, que reúne a 53 personas en España. Sin embargo, creen que en nuestro país podría haber entre 969 y 1.600 casos.

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